Diagnosi della sindrome di Rett

La sindrome di Rett è stata spesso diagnosticata come autismo, paralisi celebrale o come un ritardo dello sviluppo non meglio specificato.
La prima diagnosi di sindrome di Rett viene presa in considerazione dopo aver scartato tutta una serie di altre patologie e viene ipotizzata in seguito ad osservazioni di vari aspetti.

 

Ora con il test genetico di ricerca della mutazione del gene MECP2, la diagnosi può essere più facilmente confermata.
A tutt’oggi però, risultano positivi al test l’85% dei pazienti diagnosticati con sindrome di Rett, questo non significa che il restante 15% non abbia la sindrome, è possibile che la mutazione si trovi in un area del gene MECP2 che non è ancora stata sequenziata o che sia dovuta ad altri geni coinvolti nella sindrome. In un numero ridotto di casi la sindrome di Rett è associata ad alterazioni in CDKL5, un gene spesso coinvolto in casi di spasmi infantili associati a ritardo mentale.

Principali criteri di diagnosi
Sono necessari tutti i seguenti criteri per diagnosticare la sindrome di Rett:

  • Sviluppo apparentemente normale fino ai 6-18 mesi di età
  • Circonferenza cranica normale alla nascita, seguita da un rallentamento nella crescita fino ai 4 anni
  • Gravi disfunzioni del linguaggio
  • Perdita dell’uso volontario delle mani, sostituito da stereotipie che includono una moltitudine di movimenti involontari e ripetitivi, quali sfregare, battere, lavare, portare le mani alla bocca
  • Ritardo intellettivo
  • Instabilità di mantenere la posizione eretta
  • Se è mantenuto il cammino, il passo è insicuro, a gambe rigide e allargate o sulla punta dei piedi.

Possono essere presenti o verificarsi nel tempo ulteriori sintomi e complicazioni, quali:

  • Anormalità nell' EEG (elettroencefalogramma)
  • Crisi epilettiche o simil-epilettiche
  • Irregolarità del respiro che include iperventilazione, apnea e tendenza ad ingoiare aria
  • Scoliosi o cifosi
  • Problemi gastro-intestinali che possono includere reflusso, cattiva assimilazione del cibo, tendenza a essere sottopeso e stitichezza
  • Disturbi del sonno
  • Tendenza alle malattie respiratorie
  • Ritardo nella crescita e calo della massa muscolare
  • Difficoltà a masticare, mordere e inghiottire
  • Cattiva circolazione del sangue agli arti inferiori
  • Bruxismo (digrignamento dei denti)
  • Irritabilità e agitazione
  • Rigidità muscolare, spasticità, contratture alle giunture
  • Piedi piccoli rispetto alla statura
  • Riduzione della mobilità con l'età.

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