A livello epidemiologico, l’incidenza dell’autismo è stimata da 2 a 10 soggetti su 10.000, a seconda dei criteri diagnostici usati: in Europa la percentuale di incidenza risulta tra 2 e 4 individui su 10.000 (Borghese, Porcaro, 2000).
Il rapporto maschi-femmine è di 4:1: questa proporzione potrebbe essere una conseguenza dell’iniziale femminilizzazione degli embrioni umani inizialmente; infatti, le trasformazioni genetiche a cui vanno incontro i maschi li potrebbero rendere più “fragili”. Altri autori ipotizzano che gli errori genetici nei maschi potrebbero essere difficilmente corretti, essendo questi caratterizzati, rispetto alle femmine, da un solo cromosoma X (nella coppia cromosomica XY), che rappresenterebbe l’unica possibilità per il loro sistema di difesa immunitario di essere ben programmato (Laxer, Ritvo, 1992). Inoltre, alcuni studi suggeriscono una prevalenza di primi e ultimi nati, probabilmente ciò è da collegarsi al fatto che avere un bambino con grave disabilità scoraggi molti genitori dall’averne altri (“regola dell’arresto”).
Non sembrano esserci differenze di incidenza tra le diverse popolazioni, razze e categorie sociali